تعریف دیستروفی عضلانی دوشن / تشخیص و روش های کنترل آن

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن گروهی از اختلالات عضلانی هستند که باعث ناتوانی در عضلات فرد میشوند که این ناتوانی عضلانی زندگی فرد را تحت تاثیر میگذارد و ممکن است باعث ناتوانی و معلولیت و مشکل در انجام فعالیت های روزمره به طور مستقل گردد.

این گروه بیماری معمولا ژنتیکی بوده و وراثت به طور معمول عامل اصلی آن است.

حدود ۳۰ نوع از این گروه بیماری ها شناخته شده که ما به شایع ترین آن یعنی دیستروفی عضلانی دوشن میپردازیم.

بیشتر بخوانید: تعریف آلزایمر، علت شروع و راه های پیشگیری از آلزایمر

تعریف دیستروفی عضلانی دوشن

یک اختلال پیشرونده ژنتیکی است که عامل آن وابسته به جنس بوده و از مادر ناقل به فرزند پسر منتقل میشود.

• عامل این بیماری جهش روی ژن دی ام دی است که باعث این ژن مسئول ساخت پروتئین ریستروفین میباشد . این پروتئین نیز وظیفه حفظ و ثبات در عضلات و همچنین نفوذ ناپذیری آن هارا بر عهده دارد و عدم وجود آن باعث ورود مواد سلولی به داخل غضلات میشود. که جایگاه در .غشاء سلول های عضلانی است.

این بیماری وابسته به ایکس بوده و کروموزوم ایکس معیوب از مادر به فرزند پسر او منتقل میشود و از مادر ناقل احتمال ۵۰ درصد وجود دارد که فرزند پسر بیمار متولد شود.

• از نظر اپدمیولوژی این بیماری از حدود هر ۳۵۰۰ پسر یک نفر مبتلا دارد.

بیشتر بخوانید : تعریف توتیکولی گردن، انواع و شیوه درمان آن

علائم دیستروفی عضلانی دوشن

شروع علائم این بیماری بسته به شدت آن معمولا از ۳ تا ۶ سالگی است اما قبل تر از آن هم والدین مواردی از تاخیر حرکتی؛ سرعت کم در چهار دست و پا رفتن، تعادل کم، ناتوانی در پریدن و دویدن را مشاهده میکنند.

۱_ضعف عضلانی : این کودکان ضعف عضلات را بسیار زیاد بروز میدهند به ویژه در اندام تحتاتی.

۲_ اسپاسم و سفتی : مخصوصلا در عضلات پشت ساق که حالت حجیم شده به خود میگیرد.

۳_ آتروفی و تحلیل عضلات : معمولا از قسمت های بالایی اندام تحتانی یعنی لگن و ران شروع میشود و به تدریج در بازوها و دست نیز نمایان میشود.

۴_ پنجه روی و عدم توانایی در گذاشتن پاشنه پا به زمین، و نوک پا راه رفتن.

۵_ ضعف در بالا رفتن از پله

۶_ ناتواتی در بلند شدن از روی زمین طبق تصاویر و استفاده از حرکت گاور جهت بلند شدن از روی زمین که با کمک دست ها و عقب کشیدن تنه انجام میشود.

۷_ ضعف در پریدن

۸_ مشکلات ستون فقرات و ایجاد حالت گودی کمر شدید

علائم دیگری نیز در این بیماری وجود دارند که ممکن است ثانویه به موارد دیگر باشند مثلا مشکلات تنفسی، مشکلات تغذیه ای، اختلال در حرکات صورت و حالت چهره، مشکلات قلبی،  اختلالات شناختی و ضعف در تحصیل، کوتاهی قد، مشکلات گفتاری و. …

بیشتر بخوانید: ضعف در دیکته نویسی، علل و مشکلات آن

تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

راه های مختلفی برای تشخیص این بیماری وجود دارد که مختصرا به آن میپزدازیم:

۱_ سابقه ی ژنتیک : از آنجایی که ریشه این بیماری ژنتیک و وراثت است اولین مورد شک برانگیز در تشخیص این بیماری مصاحبه و سوابق ژنتیک افراد مبتلاست : این بیماری طبق الگوی ژنتیکی از مادر به پسر انتقال میابد پس در پسران وابسته به اقوام مادر احتمال مشاهده ی این بیماری وجود دارد به طور مثال دایی فرد یا پسران خاله فرد بیمار و همینطور نسبت های مشابه آن احتمال مشاهده ی دیستروفی عضلانی دوشن وجود دارد.

۲_ آزمایش خون : بالا بودن فاکتوری به نام سی پی کا یا آنزیم کراتین کیناز که نمایانگر آسیب دربافت های عضلانی فرد است و در افراد دوشن ؛ این فاکتور به طور کاملا قابل مشاهده افزایش میابد که این عامل نیز میتواند نشان دهنده وجود اختلال عضلانی در کودک باشد.

۳_ بیوپسی عضلانی : پزشک با برداشت یک نمونه کوچک از بافت عضلانی فرد و مشاهده آن نمونه ؛ اختلال در عضله را تشخیص میدهد.

۴_ نوار عصب عضله: علاوه بر موارد بالا تست هایی شامل تست ریوی و انجام نوار قلب نیز کمک شایانی به تشخیص این بیماری دارد. به طور کلی تشخیص این بیماری مراحل مختلفی دارد که حتما می بایست تحت نظر پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال انجام شود ؛ و با موارد پاراکلینیکی و آزمایشات مختلف تشخیص انجام شود.

بیشتر بخوانید: درمان اختلال دیکته‌ نویسی، عوامل و راه کارهای درمانی این اختلال 

درمان دیستروفی عضلانی دوشن

در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری یافت نشده است اما دارو درمانی و توانبخشی جهت کاهش سرعت پیشرفت و جلو گیری از ناتوان شدن بیمار مهم ترین اهداف درمان این بیماری میباشد.

در حال حاضر دارو های کرتیکواستروئید برای کنترل علائم این بیماری مورد استفاده قرار میگیرنداما باید در نظر داشت که این دارو ها دارای عوارضی هستند از جمله ضعف استخوان ها افرزایش وزن و حالات تورم در افراد.

• فیزیوتراپی و ورزش هم راه های کنترل علائم هستند.

• کاردرمانی

مهم ترین راه کنترل علائم کاردرمانی است .کلینیک کاردرمانی افرای ورامین با بهره گیری از کادری مجرب و کارآزموده شما را در کنترل علائم و حفظ استقلال کودک یاری میدهد.

کاردرمانی با همکاری خانواده کودکان بیشترین نتیجه را دارد پس این مورد بسیار اهمیت بالایی در مراحل توانبخشی کودک دارد.کاردرمانی با انجام برنامه های کششی و تقویت عضلانی به صورت کلی و جزئی انجام میشود.

بیشتر بخوانید: تعریف دیجیتال بیبی، تشخیص علائم و مدیریت آن

شما میتوانید با مشاوره گرفتن از همکاران ما در کلینیک کاردرمانی و گفتار درمانی افرا ورامین این برنامه ها را به طور منظم دریافت و از سرعت پیشرفت بیماری کودکتان بکاهید.

با تشکر از همراهی شما عزیزان

کاردرمانی و گفتاردرمانی افرای ورامین