3 علائم سندروم داون + روش های درمان آن

بیماری سندروم داون چیست؟ چگونه میتوان تشخیص داد و آیا بیماری سندروم داون درمان دارد؟ سلول های بدن انسان در حالت عادی دارای ۴۶ کروموزوم در قالب ۲۳ جفت می باشند ممکن است به علت بروز جهش در تقسیم بندی کروموزوم ها پس از لقاح و به وجود آمدن جنین، جنین جفت شماره ۲۳ به جای دو عدد کروموزوم سه یا یک عدد از آن را دریافت می کند که به آن تری زومی ۲۱ یا سندروم داون گفته می شود.
این تک کروموزوم اضافه شده باعث ایجاد خصوصیات و اختلالاتی در فرد سندروم دان با افراد عادی می شود. این اختلال ژنتیکی بوده و طبق گفته انجمن ملی سندروم داون حدود ۱ از ۷۰۰ تولد در ایالت متحده را شامل می شود که شایعترین اختلال ژنتیکی در آن کشور به حساب می آید.

انواع سندروم داون

در جدول زیر، انواع سندروم داون به‌صورت کامل با توضیحات، ویژگی‌ها و تفاوت‌ها آورده شده است:

📌 نکات پایانی:

• تریزومی ۲۱ شایع‌ترین نوع است و به صورت تصادفی رخ می‌دهد. شایعترین نوع از انواع سندروم داون می باشد که حدود ۹۵ درصد از افراد مبتلا به آن درگیر می شود ؛ در این نوع از سندروم داون هنگام تقسیم سلولی یک کروموزوم از اسپرم یا تخمک به جفت شماره ۲۱ اضافه می شود و تمامی سلول ها دارای سه کروموزوم در جفت شماره ۲۱ می باشد.

• جابه‌جایی ممکن است ارثی باشد و نیاز به بررسی ژنتیکی خانواده دارد. این نوع از سندروم داون ۴ درصد از افراد مبتلا را شامل می شود به این صورت است که : یک نسخه کامل یا بخشی از کروموزوم ۲۱ به دیگر کروموزوم ها متصل می شود.

• در نوع موزاییک، شدت علائم ممکن است کمتر باشد و رشد ذهنی-جسمی بهتر پیش برود. نوع خفیف از سندروم دان می باشد که شیوع آن نیز کمتر از انواع دیگر است در این نوع افراد مبتال به آن حدود ۱ درصد از کل مبتلایان را شامل میشود ؛ در برخی از سلول های خود در جفت شماره ۲۱ ، سه عدد کروموزوم دارند و برخی دیگر دو کروموزومه می باشد و تعداد نرمالی دارد. این نوع از انواع سندروم داون علائم خفیف تر و از نظر بهره هوشی سطح بالاتری دارند.

بیشتر بخوانید: اوتیسم، عملکرد کاری و ملاک های تشخیص اوتیسم

چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟

افرادی که در شرایط زیر قرار دارند، بیشتر در معرض داشتن فرزندی با سندروم داون هستند:

1. سن بالای مادر

• مهم‌ترین عامل خطر، سن بالای مادر در زمان بارداری است.

  • در زنان بالای ۳۵ سال، احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون بیشتر می‌شود.

  • در سن ۴۵ سالگی این احتمال به ‌طور قابل توجهی افزایش می‌یابد (حدود ۱ در ۳۰ تولد).

2. وجود سابقه خانوادگی

• اگر یکی از والدین ناقل تغییرات کروموزومی (به‌ویژه جابه‌جایی روبروسانی) باشد، خطر داشتن فرزند مبتلا بیشتر می‌شود.

3. تولد قبلی فرزند مبتلا به سندروم داون

• اگر والدین قبلاً یک فرزند با سندروم داون داشته باشند، احتمال تکرار در بارداری‌های بعدی بیشتر است (حدود ۱ درصد احتمال اضافی).

4. اختلالات کروموزومی در والدین

• برخی والدین ممکن است به طور خاموش (بدون علامت)، حامل جابه‌جایی کروموزومی باشند که خطر ابتلای فرزندان را افزایش می‌دهد.

5. لقاح مصنوعی یا درمان‌های ناباروری

• برخی مطالعات به احتمال افزایش اندک اختلالات کروموزومی در بارداری‌های ناشی از درمان‌های کمک باروری اشاره کرده‌اند (ولی هنوز قطعیت علمی ندارد).

سندروم داون اغلب به طور تصادفی و در نتیجه تقسیم غیر طبیعی کروموزوم‌ها در مراحل اولیه رشد جنین اتفاق می‌افتد. با این حال، غربالگری‌های دوران بارداری مانند سونوگرافی و آزمایش‌های خونی می‌توانند در تشخیص زودهنگام آن بسیار مؤثر باشند.

علل سندروم داون چیست؟

هنوز علل کاملی درباره ابتلا به سندروم داون به دست نیامده است و تنها عاملی که می توان در حال حاضر به آن اکتفا کرد سن مادر می باشد به این صورت که افزایش سن مادر در بارداری احتمال ابتلا به سندروم دان را در جنین بیشتر می کند. در مادران زیر ۳۵ سال احتمال ابتلا به سندروم داون در نوزادان آن ها تقریبا ۱ به ۳۵۰ تولد است که این احتمال در مادران بالای ۴۰ سال به عدد قابل توجه ۱ در هر ۱۰۰ تولد میباشد.

تشخیص در سندروم داون

تشخیص سندروم داون معمولا در دوران جنینی قابل انجام است که سن آن در محدوده سه ماهه دوم بارداری می باشد و با تست های غربالگری که ریسک بالای سندروم داون را نشان می دهد. و در صورت مشاهده ریسک در تست های غربالگری مادر طبق تشخیص پزشک سراغ تست های تشخیصی تخصصی می رود. راه های تشخیصی معمولا تست دقت بالینی دارند اما این تست ها و آزمایشات تشخیصی به خودی خود احتمال سقط جنین را افزایش می دهند به همین علت برای تمامی خانم های باردار توصیه نمی شود.

• سونوگرافی NT:

این تست غربالگری معمولا در هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می شود که پزشک با توجه به اندازه جنین می تواند ابتلا به سندروم داون را تا حدودی تشخیص دهد مرحله دوم نیز در هفته های ۱۸ تا ۲۰ دوران بارداری اجرا می شود. گروهی دیگر از آزمایشات نیز از راه های دیگر قابل تشخیص می باشند که عبارتند از:

• آمینوسنتز:

در این تست مایع اطراف کودک را در هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری مورد ارزیابی و آزمایش قرار می دهند.

•  نمونه (cvs):

این نمونه از جفت گرفته می شود و پزهای آن در هفته ۱۰ تا ۱۳ بار دار ی توسط پزشک مورد آزمایش و ارزیابی قرار می گیرد.

• نمونه گیری از بندناف:

به صورتی که نمونه هایی از خونبند ناف گرفته می شود و توسط پزشک معالج مورد ارزیابی قرار می گیرد. اما علائم دیگری نیز وجود دارد که تشخیص را پس از تولد برای پزشکان آسان می کنند؛ ابتدا پزشک برای تشخیص این اختلال بر اساس چهره کودک و ویژگی ظاهری او قضاوت می کند و پس از شک او به ابتلای کودک از آزمایشات تشخیصی استفاده می شود که معروف ترین تست تشخیصی تست کاریوتایپ می باشد.
در این روش تصویری از کروموزوم ها استخراج می شود و بر اساس آن : اطلاعاتی از اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها در سلول به دست می آید که با توجه به آن ناهنجاریها و اختلالات ژنی از جمله سندروم داون تشخیص داده می شود.
به طور مثال: تعداد کروموزوم های جفت شماره ۲۱ به جای دو عدد سه عدد نمایان می شود که نشان دهنده تریزومی ۲۱ یا سندروم داون در کاریوتایپ کودک است.

بیشتر بخوانید: سنجش ورود به مدرسه، هدف و آیتم های مورد ارزیابی در آن

علائم سندروم داون خفیف چیبست؟

علائم سندروم داون خفیف ممکن است subtle (ملایم) باشند و در برخی موارد دیرتر تشخیص داده شوند. در ادامه، فهرستی از مهم‌ترین علائم سندروم داون خفیف آورده شده است:

✅ علائم ظاهری و فیزیکی (خفیف):

• صورت گرد

• چشم‌های بادامی‌شکل با چین اپی‌کانتوس (چین پوستی در گوشه چشم)

• گردن کوتاه

• گوش‌های کوچک و پایین‌تر از حد طبیعی

• زبان کمی بزرگ‌تر از حد معمول (ممکن است بیرون بماند)

• تون عضلانی پایین (هیپوتونی خفیف)

• شل بودن مفاصل

• قد و وزن کمی پایین‌تر از میانگین

✅ علائم شناختی و رفتاری (خفیف):

• تأخیر در گفتار و زبان، ولی با پیشرفت تدریجی

• مشکل خفیف در تمرکز یا توجه

• یادگیری کندتر از همسالان، اما ممکن است قادر به تحصیل در مدارس عادی با حمایت باشند

• مهارت‌های اجتماعی خوب، گاهی حتی قوی‌تر از دیگران

✅ ویژگی‌های رشدی (خفیف):

• تأخیر خفیف در نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن

• رشد ذهنی آهسته‌تر ولی پیوسته

• توانایی‌های حرکتی تقریباً طبیعی ولی با کمی ضعف

🩺 نکته مهم:

در نوع موزاییک سندروم داون، علائم ممکن است بسیار خفیف باشند تا حدی که کودک تا چند سالگی تشخیص داده نشود. تشخیص قطعی فقط از طریق آزمایش ژنتیک (کاریوتایپ یا FISH) ممکن است.

از کجا بفهمیم جنین سندروم داون دارد؟

برای فهمیدن اینکه آیا جنین مبتلا به سندروم داون است یا نه، روش‌های غربالگری و تشخیصی در دوران بارداری وجود دارد که در ادامه توضیح داده می‌شوند:

🧪 ۱. آزمایش‌های غربالگری (غیرتهاجمی)

این تست‌ها فقط احتمال ابتلای جنین به سندروم داون را نشان می‌دهند، نه تشخیص قطعی.

▪️ غربالگری سه ماهه اول:

• بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود.

• شامل:

  • آزمایش خون مادر (بررسی سطح hCG و PAPP-A)

  • سونوگرافی NT (اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین)

• اگر ریسک بالا باشد، پزشک پیشنهاد تست تشخیصی می‌دهد.

▪️ غربالگری سه ماهه دوم:

• بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری

• آزمایش خون موسوم به کواد مارکر (Quad Marker) که چهار نوع ماده در خون مادر را اندازه‌گیری می‌کند.

▪️ غربالگری جامع (تلفیق سه ماهه اول و دوم):

• ترکیب نتایج آزمایش‌های بالا برای دقیق‌تر شدن ارزیابی.

▪️ تست NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

• آزمایش DNA جنینی در خون مادر

• از هفته ۱۰ بارداری به بعد قابل انجام است.

• دقت بسیار بالا (بیش از ۹۹٪) در تشخیص سندروم داون دارد.

• غیرتهاجمی و بی‌خطر.

🔬 ۲. آزمایش‌های تشخیصی (تهاجمی و قطعی)

اگر نتایج غربالگری مشکوک باشد، پزشک این تست‌ها را پیشنهاد می‌دهد:

▪️ آمنیوسنتز:

• بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری

• نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک با سوزن

• دقت بسیار بالا ولی ریسک بسیار کم سقط جنین دارد (حدود ۰.۱ تا ۰.۳ درصد)

▪️ نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS):

• در هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری

• نمونه‌برداری از بافت جفت

• دقت بالا، اما با ریسک سقط کمی بیشتر از آمنیوسنتز

• برای تشخیص اولیه: غربالگری‌ها + تست NIPT

• برای تشخیص قطعی: آمنیوسنتز یا CVS

• همیشه تحت نظر پزشک متخصص زنان و مشاور ژنتیک انجام شود.

علائم اصلی کودکان سندرم داون

حال به سراغ علائم اصلی کودکان سندروم دان می رویم:
به طور کلی علائم ظاهری عبارتند از:

1- کودکان با سر و گوش کوچک
2- صورت صاف
3- بینی پهن
4- گوش متصل به سر
5- زبان بزرگ پهن و بیرون زده
6-  کف دست صاف با انگشتان کوچک
و…
علاوه بر علائم فوق؛ مشکلات همراه دیگری نیز وجود دارند که برخی از آن ها عبارتند از :

1- مشکلات قلبی که احتمال در اغلب کودکان سندروم دان وجود دارد و همواره می بایست تحت نظر پزشک قلب قرار داشته باشند.
2- دندان های ریز و به هم ریخته
3- مشکلات رفتاری و لجبازی
4-  تاخیر رشدی حرکتی
5- مشکلات ذهنی و شناختی
6-  تاخیر کلامی سیستم ایمنی به گونه های که به راحتی در برابر عوامل بیماری زا بیمار می شوند.
7- مشکلات هورمونی به طور مثال این کودکان در معرض کم کاری تیروئید قرار دارند.
8-  اختلالات بینایی و ضعیف بودن چشم ها
9-  مشکلات خونی که این مورد نیز در کودکانه مبتلا به سندروم داون محتمل است به طور معمول می بایست از نظر خونی مورد ارزیابی قرار بگیرند.

روش درمان سندروم داون

نکته مهم در درمان این کودکان این است که بدانیم در حال حاضر درمان قطعی برای کودکان با سندروم دان وجود ندارد و در این کودکان این ویژگی تا انتها همراه آنها می باشد؛ اما کاهش عالئم و رساندن این افراد به استقلال فردی در زندگی اجتماعی مهمترین هدف در درمان آنها است.
قسمت اصلی درمان این کودکان ، درمان توانبخشی می باشد که هدف های مختلفی دارد و شامل کاردرمانی و گفتار درمانی است.

کاردرمانی کودکان سندروم دان

1- درمان تاخیر حرکتی:  همانطور که اشاره شد از علامت های شایع در کودکان داون تاخیر رشدی حرکتی است کودکان با تاخیر رشدی در مراحل حرکتی خود از گردن گرفتن تا ایستادن و راه رفتن دچار تاخیراتی می شوند که برنامه های کاردرمانی با هدف تقویت عضلات و بالا بردن توان عضلانی تا رسیدن به مرحله ایستادن و راه رفتن اجرا میشود این امر به طور حتم با کمک خانواده و دریافت برنامه درمانی در منزل میسر است.

2- تقویت عضلانی: از دیگر مشکلات این کودکان پایین بودن توان عضلات و ضعف در آنها است همچنین دامنه حرکتی مفاصل به خصوص در انگشتان بیشتر از حد نرمال می باشد که شامل مشکلاتی مانند خسته شدن زود هنگام در دست ها و پاها می شود که سبب می شود کودکان پس از راه رفتن کوتاه مدت دچار خستگی شوند و یا مشکلاتی در دست ورزی مثل نوشتن و سایر فعالین های روزمره زندگی بشوند.برنامه تقویت عضلات به صورت منظم و با بررسی های عضلانی توسط کاردرمان در مرکز توانبخشی افرا ورامین انجام می شود و برنامه درمانی در کلینیک اجرا و آموزش های لازم به خانواده جهت تمرین در منزل داده می شود.

3- کاردرمانی ذهنی: تقریبا تمامی کودکان با سندروم داون بهره هوشی پایین تری نسبت به افراد عادی دارند اما این بهره هوشی پایین تر نیز درجه بندی دارد و حتی ممکن است در گروه کودکان مرزی نیز قرار بگیرند. بالا بردن توانایی های ذهنی و شناختی کودکان توسط کاردرمانگر به صورت تخصصی انجام می شود این برنامه ها شامل : آموزش مفاهیم شناختی اولیه_ بالا بردن سطح توجه و تمرکز _ تقویت دست ورزی_ تقویت مهارت های دیداری و شنیداری _ بهبود سطح حافظه _آمادگی برای رسیدن به مدرسه و پیش دبستانی و … می باشد که تمامی موارد فوق در مرکز توانبخشی افرا ورامین به صورت تخصصی ارزیابی و برنامه درمانی اجرا می گردد.

بیشتر بخوانید: اختلال بیش فعالی، علت بوجود آمدن و انواع آن

گفتاردرمانی کودکان سندروم داون

همانطور که ذکر شد این کودکان دارای مشکلاتی در رشد مهارت های کلامی و زبانی می باشند یکی از این مشکلات، مشکلات تغذیه است : کودکان با سندروم داون در عضلات دهانی و زبانی همانند اندام هایشان ممکن است دچار ضعف عضلانی باشند و این ضعف در جویدن و بلع غذا نمایان می شود مثل خوردن شیر در دوران نوزادی یا خوردن غذا در کودک که گفتار درمان با تکیه بر تکنیکهای تقویت عضالنی و تحریکات حسی دهان در حل این مشکل کمک شایانی می کند این مرحله نیز باید به موقع و در زمان مناسب آغاز شود چرا که مداخله به هنگام سرعت درمان را بهبود می بخشد و مانع از جا ماندن کودک از توانایی های حداکثری خود می شود. سایر اهداف گفتار درمانی در این مرحله از توانبخشی شامل موارد زیر می شود:
1- رسایی کالم و گفتار قابل فهم کودک
2-  بالا رفتن فهم مطالب ارائه شده به کودک
3-  آموزش صحیح دستور زبان
4- ارتباط کالمی در محیطهای جمعی و آموزش ارتباطات اجتماعی
5- آموزش صحیح معانی کلمات
برنامه های گفتار درمانی نیز مانند کاردرمانی ذهنی و جسمی مستلزم حضور فعال خانواده در مراحل درمانی میباشد و اجرای برنامه هایی که توسط گفتار درمانگر برای با والدین و در منزل در نظر گرفته میشود ؛ شرط اصلی پیشرفت کودک در گفتاردرمانی است.

سخنی با والدین دارای کودکانی با سندروم داون:

نکته اول و حائز اهمیت این است که پس از مواجه شدن با این موضوع که کودک شما مبتال به سندروم دان است به هیچ وجه دچار استرس و فشار نشوید چرا که این استرس در درجه اول به کودک وارد شده و موجب اختالالت بدتری در او می شود با حفظ خونسردی تنها به فکر بهبودی عالئم کودک و همکاری با تیم توانبخشی و پزشک متخصص باشید و به هیچ وجه شتاب زده عمل نکنید مطلب بسیار مهم اینکه این کودکان نیز نیازمند حضور در جامعه می باشند و عدم حضور آنها در جامعه و پنهان کردن آنها توسط پدر و مادر اشتباهی بزرگ می باشد

با تشکر.

منبع